美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现

研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型,从而完成了
TERTpWT-IDHWT(TERT
启动子野生型-IDH野生型)胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法,令更多患者受益。图:成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型胶质母细胞瘤是成年人最常见且最致命的原发性恶性脑肿瘤。尽管有积极治疗,但中位总生存期小于
15
个月。对其基因谱的解析和分子分型的发展,为提升胶质母细胞瘤的临床治疗水平、改善预后提供了重要的支撑。完成胶质母细胞瘤基因图谱的完整绘制作为脑胶质瘤分子分型研究的开拓者,2008
年至 2009
年,阎海教授团队及合作者首次发现了IDH1/2基因突变在脑胶质瘤中的重要作用,成果分别刊登于《科学》和《新英格兰医学杂志》;2013
年,他又发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素,可作为脑胶质瘤分子分型的又一重要依据,成果刊登于
PNAS。后续研究显示,IDH基因的突变和TERT启动子的突变可对大约 80%
的胶质瘤患者进行分子分型。基于此,2016
年,阎海教授受世界卫生组织邀请,参与编写新版《WHO
中枢神经系统肿瘤分类》指南,引入IDH1/2等脑肿瘤分子分型标准,这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。紧随其后,泛生子开展科研成果的临床转化,并于
2018
年推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒。然而,仍有
20%
左右的胶质瘤患者无TERT启动子、IDH突变和1p19q缺失,而这类患者通常预后最差,这部分肿瘤被命名为TERTpWT-IDHWT胶质母细胞瘤,或者叫做三阴性胶质瘤,它们没有成熟的遗传生物标记物,也就无法通过客观的生物标记物进行分型。在
2018
年发表的最新研究中,阎海教授及其合作者首次通过全基因组测序绘制了TERTpWT-IDHWT的基因谱。图:TERTpWT-IDHWT胶质母细胞瘤体细胞编码改变的突变图谱研究者发现,TERTpWT-IDHWT肿瘤实际上由端粒维持相关的两个亚群组成,即SMARCAL1的失活突变导致的端粒延长,和TERT上游染色体重排导致的端粒激活。根据这两种新发现的端粒维持相关的机制,可以将TERTpWT-IDHWT肿瘤分为两个分子亚型。即TERT结构重排导致的端粒酶阳性亚型(IDHWT-TERTSV)和ATRX
或SMARCAL1突变导致的 ALT
阳性亚型(IDHWT-ALT)。图:在TERTpWT-IDHWT胶质母细胞瘤中SMARCAL1和ATRX的失活性突变以及TERT上游的重排十分常见,并且与不同的端粒维持机制有关该项研究继发现IDH突变和TERT启动子突变后,基本完成了胶质母细胞瘤基因图谱的绘制,基于这一发现,胶质母细胞瘤的分子分型判断标准将会进行更新。对肿瘤分子机制的研究不仅是人类对疾病发生机制更深入的探索,同时可以转化到临床,为患者带来希望和福音,这是泛生子的使命和初衷。另外,研究者在较年轻的TERTpWT-IDHWT胶质母细胞瘤成年患者中发现,BRAF基因存在高频突变,这为针对
BRAF V600E/MEK
的靶向药物的使用提供了依据。但肿瘤的逃逸和生存机制同样困扰着我们,对此阎海教授表示:「即使被锁定,肿瘤细胞往往也会狡猾地进行伪装或变化。因此,研究这种逃逸和生存的机制,对于肿瘤的药物研发具有重大意义。而我们需要更多的了解肿瘤突变基因的信号通路,来探寻这些机制的原理,从而找到对付这种机制的办法。」专注癌症基因组学临床转化泛生子云集了以阎海教授为核心的、多学科互补的专家团队,自创立之初始终专注于癌症基因组学临床转化。在《Nature
Genetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果 10
余篇,其中在脑肿瘤领域包括:2014
年,与北京天坛医院合作,成功发现脑干胶质瘤又一重要致病原因PPM1D突变,成果发表在《Nature
Genetics》;2016
年,构建出完整的垂体瘤体细胞突变基因图谱,并对各亚型垂体瘤进行了基因通路关联分析,挖掘出若干潜在的靶向治疗通路,成果在线发表于《Cell
Research》;2017
年,首次发现CDH23基因不仅是家族性垂体瘤的遗传致病基因,也是散发性垂体瘤的易感基因,结果发表于《American
Journal of Human
Genetics》。泛生子成立以来,以洞察基因奥秘和发展技术创新为着眼点,致力于从癌症基因开始寻根溯源,从分子水平揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制。以癌症分子研究为桨,泛生子不断加速技术落地,在基因大航海中相继抛出临床转化的巨锚:2015
年,泛生子推出脑胶质瘤 6 项检测产品,覆盖了 WHO 和 NCCN
指南推荐的胶质瘤分子分型必检基因;2016 年 9 月,泛生子推出
509panel,可用于全面指导原发脑肿瘤和脑转移瘤的精准分型预后、靶向及免疫治疗指导、遗传风险预测;2017
年 4 月,脑肿瘤精准诊疗专用 68 基因
panel和国内首个小儿髓母细胞瘤分子分型检测产品上市;2017 年 8
月,泛生子推出了用于脑肿瘤诊断的脑脊液ctDNA
检测产品,为液态活检领域再添利器;2017 年 12
月,泛生子自主开发的生物芯片阅读仪 GENETRON 3D(注册号:渝械注准
20172400136)获批上市,并重点在液体活检领域开发出针对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌等的五十多个位点检测
LDT 服务;2018
年,推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒,为胶质瘤患者病理分型提供重要参考信息。泛生子以实际行动实现肿瘤基因检测行业的创新突破,在为临床治疗提供多样化的、符合患者独特需求的选择的同时,引领了癌症个体化医疗的发展潮流。

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萌萌

“世界上还没有一种药可以行走天下都有效”,中国工程院院士、北京大学副校长、北京大学医学部主任詹启敏分享道,据FDA统计,抗抑郁药物的平均有效率为62%,糖尿病药物的平均有效率为57%,肿瘤药物的平均有效率只有25%。“目前我们对于疾病的理解仍是冰山一角,亟需弄清疾病发生的本质、疾病治疗的有效时机与靶点等”,在太湖生命与健康论坛上,詹启敏表示,精准是医学发展的必然要求,亦是公众健康的巨大需求。图:中国工程院院士、北京大学副校长、北京大学医学部主任詹启敏探索:精准医疗与多方合作需求强烈之下,精准医学的发展,需政、医、产、学、研、资等多方配合。作为受政策影响颇深的细分领域,近年来,精准医学乘着健康中国和创新驱动两大国家战略的春风,政策红利尽享。“党和国家的一系列重要举措,让医学事业和健康事业步入了最好的历史机遇期。”另外,詹启敏认为,精准医疗的发展,还需要监管体系的支撑,“监管科学的发展应与医疗技术和药械的发展同步。”过去两年,我国药品审评审批流程不断优化,改革举措大快人心。其中,在“有条件批准上市”方面,针对严重危及生命、缺乏较好治疗方法的疾病研发特开辟绿色通道,无疑是对创新药物和技术研发的极大鼓励。与此同时,国家药品监督管理局药品审评中心首席科学家何如意还强调了风险管控的重要性。“魏则西事件曾使我国的干细胞研究‘一夜回到解放前’。为避免此类事件再次发生,研究者和申请单位,要与监管单位一起努力,为精准医疗的发展和创新药物的研发营造健康环境。”图:CNDA药品审评中心首席科学家何如意政策助力之外,医院和医生的支持与合作,更是精准医疗研发和应用过程中的关键要素。“精准医学的主战场在医院、在社区,不在实验室,也不在服务器里。”詹启敏的观点与奥博资本联合创始人、董事总经理王健不谋而合。王健认为,所有的医学创新都应该是为患者服务的。“如果一项创新无法让患者受益,那就是失败的。”具体到精准医学,因其研究模式是以基因组学大数据为基础,结合患者临床医疗与健康信息,开展精准的风险预测与疾病早筛、分子分型及诊断,从而实现个性化的治疗指导和预后监测,对于技术研究与临床应用之间的互动要求更高。以泛生子为例。北京泛生子基因科技有限公司在全国范围约有300多家合作医院,合作形式包括科研和临床两方面,即“两条腿走路”:一方面聚焦探索,一方面主推应用。按公司首席执行官王思振的话来说,泛生子聚焦的是“基因组学的转化医学研究和临床应用”。实际上,泛生子本身还是产、研、资三方合作的典范。5年前,在美国ETP基金创始合伙人何为无的力促之下,来自杜克大学的神经肿瘤讲席教授、病理系终身教授阎海,与曾创业成功的互联网“老兵”王思振一拍即合,决定共同创立泛生子。三人虽各属资本、科研、产业领域,却在情怀、理念与方向上高度一致,为公司的快速腾飞打下牢固根基。而公司名称取自达尔文提出的“泛生论”,亦凸显其对癌症基因寻根溯源的初心与决心。应用:基因组学与临床诊疗众所周知,肿瘤是一种基因病。如想防治肿瘤,第一步便要认识肿瘤的基因变化。以脑胶质瘤为例。作为恶性肿瘤之王,恶性脑部胶质瘤现存的治疗方案只有手术、化疗和放疗,患者预后极差,亟需研发出新的更加有效的诊疗手段。基于多年研究基础,阎海带领团队通过对恶性胶质瘤的基因组学的深入研究,发现IDH1、IDH2和TERT等基因热点突变。其中,IDH1/2基因突变的发现,已写入《WHO中枢神经系统肿瘤分类》及各大权威临床指南中,成为指导临床诊断与治疗的金标准。但这并非人类认识基因的终极目的。在帮助临床对肿瘤实现诊断分型之后,研发出试剂盒及创新药物,才是临床基因组学研究的终极应用,也是基因检测企业向下游深入的必然要求。图:杜克大学神经肿瘤讲席教授、病理系终身教授阎海“诊断试剂盒是生物标记物从发现到临床应用的落地。”作为泛生子首席科学家,阎海认为这并非只是一项科研工作,而要经过实验室和临床的反复验证。基于这一理念,泛生子通过大量临床试验,已成功开发出国内首款用于胶质瘤
IDH1/TERT
基因检测的试剂盒,并获批医疗器械注册证。该款试剂盒的上市,将对胶质瘤的诊断和研究提供有益支撑。药物研发又该如何开展?仍以脑胶质瘤为例。据阎海介绍,过去10年来,各大药厂纷纷投入大量费用,针对IDH突变研发小分子药物。但是,在阎海看来,大部分小分子药物短期内或难在固态肿瘤的治疗方面达到预期效果。“只有对已发现的生物标记物进行深入挖掘和深刻理解,寻找新的突破点,才是制药行业可以创造奇迹的地方。”从这一理念切入,阎海教授的团队花费大量精力研究IDH1的生物状态,并发现在IDH1的突变过程中有多个环节均可进行人工干预。而且,由于IDH1是恶性胶质瘤发生的第一个基因突变,每个肿瘤细胞都会携带这一突变,“免疫治疗将成为非常好的突破点”。基于以上研究,阎海正带领研发团队,与杜克大学医学院免疫学教授、分子肿瘤学、神经外科学终身教授李启靖团队一同设计针对IDH1的免疫治疗方案。该治疗方案不仅将对IDH1突变型肿瘤的免疫微环境进行深入了解,还能为IDH1基因突变的治疗及未来“IDH1+”的复合型治疗,提供坚实的科学基础,加速小分子新药和免疫治疗的研发速度。图:杜克大学医学院免疫学教授、神经外科学终身教授李启靖改变:液态活检与创新引领精准医疗需关注肿瘤的全周期管理,已是业内共识。詹启敏认为,“精准”需贯穿诊疗全过程,包括对风险的精准预测,对疾病的精准诊断和分类,对药物的精准应用,对疗效的精准评估,对预后的精准判断等。“精准实际上是贯穿于整个大健康链条”。从卫生经济学的角度来看,詹启敏认为,健康预防就是把有限的资源投入到健康风险最高的人群中。他表示,一名早期癌症患者的治疗费用是中晚期患者的1/8,是中末期患者在ICU里开销的1/100~1/1000。因此,发现高危人群,找出早期患者,从而及早进行干预和治疗,既能减轻患者痛苦,提高治愈率,还可降低患者家庭与国家的经济负担。这便是液态活检的重点应用领域。因拥有无创、快速、精准、克服肿瘤时间/空间异质性等优势,液态活检近年来迅速跃升为临床诊断领域的焦点,并在癌症早筛方面不断取得技术突破。接下来,通过临床试验推进新技术的应用将成为发展重点。据阎海介绍,泛生子已投入大量的研发人员和费用,致力于在国内成功研发出特异性突出的癌症早筛产品。以我国第一大癌种肺癌为例。肺癌患者中有20%~65%会发生肿瘤脑转移。为捕捉脑转移瘤的基因变异,服务于靶向治疗和免疫治疗,脑脊液成为其中的关键介质。泛生子自2015年开始进行脑脊液液体活检技术的探索,至今已研发出2款分别用于原发性脑肿瘤和脑转移瘤的液体活检产品——68基因panel和63基因panel检测。“要想真正治愈癌症,需从早筛早诊入手。”因此,液态活检和癌症早筛,仍将是泛生子下一阶段的研究重点。如今,中国在科技领域正从跟跑为主转向跟跑、并跑和领跑并存,亦给泛生子带来另一番启发。王思振在沙龙讨论中说道,接下来公司将会重点关注两个方向:一是在多个检测技术平台进行临床应用的开发。二是积极布局产业链上游的技术研发或并购,并有效整合和利用上下游资源,打通全产业链,从而完成整个依托基因组学为入口的精准医疗生态闭环的建设。“我们希望泛生子在这一方面能有更快、更强的积累,我们要在创新性的应用上跑在美国前面。”图:美国ETP基金创始合伙人、泛生子董事长何为无先生泛生子首席执行官王思振先生秉承精益求精的工匠精神,泛生子致力于成为引领癌症精准医疗行业的高科技企业。归而言之,其团队目标正是——探索、应用、改变。

泛生子致力于从癌症基因开始寻根溯源,揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制,通过临床转化为癌症患者带来希望。

3月23日-25日,中华医学会2017全国神经肿瘤学术大会于江西南昌隆重召开,旨在交流神经肿瘤新进展,促进我国神经肿瘤科学的发展。

近日,由美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授领衔的泛生子团队,联同杜克大学及约翰霍普金斯大学研究人员完成的最新成果,在线发表于国际权威学术期刊《Nature
Communications》。该项成果揭示了两种新的胶质母细胞瘤分子分型,从而完成了胶质母细胞瘤基因图谱绘制的重要突破。

摘要:

胶质母细胞瘤是成年人最常见且最致命的原发性恶性脑肿瘤。即便采取积极治疗,但中位生存期小于15个月。对其基因谱的解析和分子分型的发展,为提升胶质母细胞瘤的临床治疗水平、改善预后提供了重要的支撑,从而可令更多患者受益。

3月23日-25日,中华医学会2017全国神经肿瘤学术大会于江西南昌隆重召开,旨在交流神经肿瘤新进展,促进我国神经肿瘤科学的发展。泛生子基因承办了会议专场卫星会,卫星会由大会主席北京天坛医院张力伟教授担任主席,北京天坛医院季楠教授和泛生子医学部王玲霞博士担任讲者,探讨了神经系统肿瘤分子诊断和免疫治疗的重要议题。

完成基因图谱的完整绘制

张力伟教授在开场致辞中表示,在这几年时间里,泛生子积极投入了大量精力研究神经系统肿瘤,尤其是在脑胶质瘤领域,泛生子首席科学家阎海教授带头发现了重要的多个基因,为脑胶质瘤患者临床获益提供了更为精准的分子诊疗方案。本次卫星会为大家提供了良好的学习机会和交流平台,希望大家积极探讨,相互提高,为攻克脑胶质瘤继续探索、奋斗。

作为脑胶质瘤分子分型研究的开拓者,2008至2009年,阎海教授团队及合作者首次发现了IDH1/2基因突变在脑胶质瘤中的重要作用,成果分别刊登于《科学》和《新英格兰医学杂志》;2013年,他又发现TERT启动子突变是多种常见肿瘤的关键驱动因素,可作为脑胶质瘤分子分型的又一重要依据,成果刊登于PNAS。后续研究显示,IDH基因的突变和TERT启动子的突变可对大约80%的胶质瘤患者进行分子分型,有助于临床医生制定更加合理的个体化治疗方案。

会议精粹

美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海

季楠:免疫治疗与脑胶质瘤

基于此,2016年,阎海教授受世界卫生组织邀请,参与编写新版《WHO中枢神经系统肿瘤分类》指南,引入IDH1/2等脑肿瘤分子分型标准,这是人类历史上第一次将分子分型纳入脑肿瘤诊断金标准。随后,泛生子又于2018年推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒,精确指导胶质瘤患者病理分型,从而完成了科研成果的临床转化。

肿瘤的免疫治疗是通过增强机体的免疫系统(包括体液免疫和细胞免疫)来控制和杀灭肿瘤的一种综合性治疗方法。

然而,仍有20%左右的胶质瘤患者预后较差,并且没有客观的生物标记物作为其分型判定依据。基于此背景,在2018年发表的最新研究中,阎海教授及其合作者首次通过全基因组测序绘制了该类患者肿瘤基因的完整图谱,并更新了胶质母细胞瘤的分子分型判断标准。

癌症免疫疗法的发展历程

专注癌症基因组学临床转化

从1893年,William
Coley开启了癌症免疫疗法的大门,到1958年免疫监视理论的提出,再到2010年FDA批准了首个治疗性肿瘤疫苗用于前列腺癌,开创免疫治疗的新时代,以及2016年《非小细胞肺癌NCCN指南》将PD-1药物keytruda列入非小细胞肺癌患者的一线治疗方案,免疫治疗在肿瘤研究和临床试验中已经取得了诸多突破性进展。

既是使命,也是必然。泛生子云集了以阎海教授为核心的、多学科互补的专家团队,自创立之初始终专注于癌症基因组学临床转化,目前在《Nature
Genetics》等世界着名权威学术期刊发表研究成果10余篇,为接下来的转化应用带来新的方向及希望。

肿瘤免疫治疗的类型和原理

以洞察基因奥秘和发展技术创新为着眼点,泛生子致力于从癌症基因开始寻根溯源,从分子水平揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制,通过临床转化为癌症患者带来希望。

紧接着,季楠教授从免疫调节剂、肿瘤疫苗、过继性免疫治疗、免疫检查点抑制剂,四个方面阐述了肿瘤免疫治疗的类型和原理。

以癌症分子研究为桨,泛生子不断加速技术落地,在基因大航海中相继抛出临床转化的巨锚,尤其在市场中处于绝对优势地位的脑肿瘤领域,硕果丰富:如国际上首个专门针对神经系统肿瘤设计的、临床信息全面的分子诊断产品,国内首款脑肿瘤精准诊疗专用panel和国内首个小儿髓母细胞瘤分子分型检测产品等,可有的放矢的指导脑肿瘤精准治疗。2017年12月,泛生子首台获批上市的、行业领先的生物芯片阅读仪GENETRON
3D,是对其在肿瘤液体活检领域开拓创新的重要认可。2018年,泛生子推出国内唯一获批适用于胶质瘤的泛生子IDH1/TERT基因检测试剂盒,为胶质瘤患者病理分型提供重要参考信息。

免疫调节剂是应用干扰素、白介素-2等增强机体免疫功能,激活机体的抗肿瘤免疫应答。

此外,泛生子针对不同癌种不同周期进行定制的产品研发,内容涉及脑癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等泛癌种,尤其重点关注中国人群最多发的、特有的肿瘤类型,期望帮助中国最广大的患癌人群、高危人群等获得最优化的治疗方案。

诸如多肽疫苗、树突状细胞疫苗等的肿瘤疫苗则是利用肿瘤细胞或肿瘤抗原物质诱导机体的特异性免疫和体液免疫,增强机体抗肿瘤能力。

定位于癌症精准医疗全周期,泛生子在创立以来的4年多里,已布局了多个癌种的分子检测服务和产品,并处于行业头部;公司已与300多家医院建立了合作关系,同时与上下游企业联动,加速科研探索和技术创新;贴合中国市场的需求和特点,注重科技成果的快速转化,并已使上万名肿瘤患者获益。

过继性免疫治疗是将活化的具有杀伤性的免疫细胞输给肿瘤病人,提高机体的抗肿瘤能力。

“如今肿瘤防治的战线正不断前移,早诊早治是根本之道。在癌症早筛领域,泛生子将重点发力,针对大众人群推出更有价值的检测产品,在更早阶段将癌症‘扼杀’。”泛生子联合创始人兼首席执行官王思振先生表示,“未来我们还将与下游药企强强联手,一方面在一些国际新药进入中国、应用于临床的过程中,进行相关伴随诊断,另一方面,依托不断累积的基因大数据增强与中国本土创新药企的合作,切实帮助更多患者获益。”

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。免疫检查点抑制剂,季楠教授表示,这是一类免疫抑制性的分子,可以调节免疫反应的强度和广度,从而避免正常组织的损伤和破坏。肿瘤细胞可以利用这些免疫检查点来形成免疫逃逸。他强调,检查点可以防止机体产生过强的免疫反应,进而摧毁健康的机体,所以特异性的T细胞必须在经过各种生物检查点之后才会达到最强状态。最后,季楠教授将PD-1/PD-L1在胶质瘤中的表达、目前针对免疫检查点研究的抑制剂、针对免疫检查点的抗体类药物临床试验、以及免疫和靶向治疗联合使用等,为大家作了总结性介绍。

泛生子联合创始人兼首席执行官王思振

王玲霞:多基因检测在脑胶质瘤诊疗中的意义

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。未来,泛生子将继续进行科研探索,并加强与临床的无缝衔接,实现肿瘤精准医疗的创新突破,为临床诊疗提供多样化的、符合患者独特需求的辅助手段和解决方案,引领癌症个体化医疗的发展方向。

伴随精准医疗在神经系统肿瘤领域的不断应用,多基因检测正为广大医生提供更多治疗方案选择,令越来越多的患者从精准医疗中获益。

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。多基因检测与分型和预后

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。王博士以IDH野生型星形胶质瘤(WHO
II/III级)为例,为大家详细解释了多基因检测的必要性。她表示,诸如TERT启动子突变、EGFR扩增、10号染色体缺失、7号染色体扩增这类的单基因检测,与IDH野生型的胶质母细胞瘤突变谱相似,预后较差。如选择KIAA11549-BRAF融合,则与IDH野生型的毛细胞星形细胞瘤或其他儿童低级别胶质瘤突变谱相似,预后较好。由此可以看出,针对IDH野生型星形胶质瘤,多基因检测对于进一步明确分子分型、判断预后起到十分积极的作用。

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。多基因检测与发病机理

王博士表示,虽然脑胶质瘤的诊断与治疗有了很大提高,但其疗效预后并没有明显改善,因此,积极探索胶质瘤发生发展的分子机制并在肿瘤防治上寻找新的突破仍是当前医学研究的热点。

例如IDH1,其编码基因突变在胶质瘤中发生频率很高,具有胶质瘤特异性。IDH1基因突变可激活细胞缺氧诱导因子1信号通路,可能是脑胶质瘤发生发展的重要原因。

对于胶质母细胞瘤(GBM)来说,其基因突变的情况最多,且大多数患者同时有多个基因发生突变。最常见的基因突变包括:染色体臂10q缺失,位于17号染色体的抑癌基因P53的突变,位于7号染色体编码表皮生长因子(EGF)的癌基因EGFR的过表达,位于19号染色体的细胞周期抑制基因p16,位于10号染色体的PTEN等。

她着重讲到,原发性胶质母细胞瘤是首个被美国癌症和肿瘤基因图谱计划详细分析基因组、表观遗传、转录和蛋白质组的固态肿瘤,基因编码序列最常见的改变以3个通路为主。因此,多基因检测有助于详细描述胶质瘤个体基因突变谱,更好的探索发病机理。

美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。美高梅官方app重大突破:恶性胶质瘤关键致病基因再次被发现 。多基因检测与个体化治疗

王博士认为多基因检测有助于更多治疗方案的提供,更切实有效的进行个体化治疗。如今,各种肿瘤分子标志物逐渐被发现,并被证明与肿瘤细胞生物学行为关系密切,可更加准确的预测肿瘤的恶性程度,并能根据分子变化给出更加精确的治疗方案。王博士以BRAF
V600E
靶向治疗为例,通过多基因检测对脑胶质瘤化疗的敏感性、抗药性等进行分析判断,根据药物敏感性指标为患者制定个体化的治疗方案,从而在靶向药物的选择上更精确,以提高抗胶质瘤药物治疗的安全性和有效性,从而实现真正意义上的肿瘤个体化治疗。

作为癌症精准医疗领域的专家,泛生子一直活跃于脑肿瘤的科研前沿和临床实践:2014年6月,由泛生子首席科学家阎海教授与北京天坛医院张力伟教授共同主持,针对脑干胶质瘤一种极度危险脑肿瘤的基因组研究成果,发表在世界一流学术期刊《自然遗传学》(Nature
Genetics)。2015年7月,由上海复旦大学附属华山医院领衔,泛生子合作完成的脑胶质瘤分子分型研究成果,在线发表于国际一流学术期刊《Oncotarget》,明确了IDH基因突变结合TERT启动子突变对脑胶质瘤进行精确分子分型的作用。值得一提的是,这是迄今为止最大规模的针对中国人群,利用IDH基因和TERT启动子突变进行脑胶质瘤分子分型的研究,研究成果对于中国脑胶质瘤分子分型的临床应用有深远意义。

此外,泛生子一直致力于提供可靠的神经系统肿瘤解决方案,相关精准诊疗产品也是泛生子的旗帜产品。在临床领域,泛生子神经系统肿瘤Panel是国际上首个专门针对神经系统肿瘤设计的、临床信息最为全面的分子诊断产品。

关于泛生子基因:

泛生子基因科技有限公司,世界领先的精准医疗专家,致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品,将基因组学有效应用,协助医疗专家、科研机构等,为癌症患者、癌症高危人群及健康人群,提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。

成立三年多时间内,泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台,成立了美国北卡、中国北京双研发中心,并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。未来,泛生子将以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国的销售网络,以自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力,竭力服务中国乃至全球的癌症患者。

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